A geneticista Mayana Zatz responde algumas perguntas para os leitores da revista VEJA no dia 23/07/2010. Vale a pena conferir.
O que é a progeria?
A forma infantil de progeria (do grego geras, “velhice”) é uma doença letal, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. A forma mais severa desta doença (chamada síndrome de Hutchinson-Gilford, em homenagem aos cientistas que a descreveram) tem início nos dois primeiros anos de vida com diminuição do crescimento, perda de cabelo e da gordura subcutânea, enrijecimento das articulações e aterosclerose. A inteligência é normal. Aos 10 anos essas crianças têm o aspecto de centenários. Acabam falecendo, em geral, antes dos 14 anos, de causas comuns de morte em idosos como ataques cardíacos e derrame. Felizmente, a doença é muito rara. Estima-se que ela afete um de cada 4 a 8 milhões de recém nascidos.
Gostaria de saber como ocorre a alteração no dna genético de pessoas portadoras de Progeria.
(Monaline Oliveira)
Há três semanas, o grande assunto na mídia era a suposta descoberta dos genes da longevidade, publicado em um artigo na prestigiosa revista científica Science, a partir do estudo de centenários. Segundo os autores seria possível, com base na análise de 150 variantes genéticas, prever com 77% de certeza se uma pessoa iria viver mais de 95 anos. Logo em seguida, especialistas no assunto mostraram que o trabalho tinha graves erros metodológicos. Prever se vamos ou não ser longevos parece ser bem mais complexo. Por outro lado, o gene que determina um envelhecimento extremamente acelerado, responsável por uma doença chamada progeria, é já bastante conhecido.
A progeria é causada por mutações no gene da Lamina-A/C.
Em 2003 descobriu-se que a forma infantil de progeria era causada por mutações em um gene que codifica uma proteina nuclear denominada lamina A. O mecanismo molecular ainda não é bem conhecido, mas sabe-se que a mutação causa um defeito no reparo do DNA. Embora seja uma doença genética, não é herdada porque os afetados não chegam a idade de reprodução. Por outro lado, para os pais o único consolo é que o risco de repetição é extremamente baixo porque todos os casos são resultantes de mutações novas.
Longevidade e progeria.
É interessante notar que, enquanto inúmeros genes interagindo com o ambiente são necessários para permitir que vivamos mais, um só gene , quando defeituoso, é capaz de produzir um envelhecimento acelerado e interromper uma vida prematuramente. É quase como reduzir 100 anos para 10. Embora seja uma condição tão rara, a progeria tem sido objeto de muitas pesquisas. Entender o defeito genético responsável por um ciclo de vida tão encurtado certamente nos ajudará a elucidar os mecanismos do envelhecimento e atuar de modo a estender a nossa expectativa de vida com qualidade.
http://veja.abril.com.br/blog/genetica/
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